윌리엄스증후군 총정리

윌리엄스 증후군이란?

윌리엄스 증후군은 윌리엄스-뷰렌 증후군으로도 알려져 있습니다. 윌리엄스증후군을 앓을 경우 남들과 다른 신체적인 변화가 발생하고, 발달이 더딜 수 있습니다. 윌리엄스증후군의 모든 것을 바로 확인해보세요.

 

1. 윌리엄스 증후군이란?

발달성 유전 장애 중 하나인 윌리엄스증후군의 원인은 7번 염색체 문제가 생겨 발생하게 됩니다. 윌리엄스증후군을 앓고 있는 이들의 특징은 정상인에 비해 얼굴이 다르게 발달한다는 점입니다. 입이 넓어지고, 치아와 턱이 작아지게 됩니다. 또한 볼이 부풀어오르기도 합니다. 

 

윌리엄스증후군은 정상인에 비해 지적 능력과 행동 발달이 더딘 특징을 갖고 있습니다. 또한 심혈관계와 각종 근골격의 발달과 성장에도 문제가 생길 수 있습니다.

 

2. 윌리엄스 증후군 증상

얼굴 특징의 변화

• 입이 넓어짐
• 코가 짧아짐
• 치아와 턱이 작아짐
• 눈이 부풀어오르고 균형이 맞지 않음
• 볼이 부풀어 오름
• 이마가 넓어짐
• 콧대가 평평함

신체 질환 및 질병

• 근골격 결함
• 심장 판막 협착증
• 흉골 함몰
• 혈액 내 칼슘의 비정상적인 증가
• 갑상선 기능 저하
• 고혈압
• 키가 자라지 않음
• 저체중
• 척추 측만
• 청력이 좋지 않음
• 중이염
• 시력이 나쁘거나 원시나 근시를 앓을 수 있음

발달 장애 및 지연

• 주의력 및 집중력 결핍(ADHD)
• 지적 능력이 떨어짐
• 언어 능력의 저하
• 사회적인 의미를 인식하는데 어려움을 겪음
• 사회성 저하

 

3. 윌리엄스 증후군 진단

윌리엄스 증후군의 진단은 다양한 방법으로 이루어집니다. 아래는 대표적인 진단 방법입니다.

• 윌리엄스 증후군의 얼굴 특징을 통한 진단
• 혈액 검사를 통한 혈액 내 칼슘 수치 측정
• 갑상선 기능 측정
• FISH 등을 이용하여 7번 염색체 정상여부 확인

 

4. 윌리엄스 증후군 치료

모든 윌리엄스증후군을 겪는 이들이 같은 증상을 보이지 않습니다. 따라서 겪고 있는 증상에 맞는 치료가 필요합니다.

• 혈액 내 칼슘 농도 및 갑상선 등 내분비계 치료
• 심장 및 심혈관계 이상에 대한 검사 및 치료
• 운동 패턴 인지 강화 및 근육 강화 훈련
• 사회성 교육
• 언어 교육

5. 결론

윌리엄스증후군은 그리 가벼운 증후군은 아닙니다. 다양한 합병증 및 심각한 건강 문제를 초래할 수 있습니다. 일반적으로 윌리엄스 증후군을 앓고 있는 이들이 정상인에 비해 수명이 짧은 이유도 그것입니다.

 

하지만, 모든 윌리엄스 증후군을 앓고 있는 사람이 단명하는 것은 아닙니다. 실제로 노인의 나이까지 사는 경우도 있습니다. 무엇보다도 가족 또는 동거인의 지속적인 관심과 꾸준한 치료가 핵심이겠습니다.

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