장애를 딛고 레슬링 선수로 활동하는 자이언 클라크의 일화가 알려지면서 그가 앓고 있는 꼬리 퇴행 증후군에 대한 관심이 증가하고 있습니다. 흔치 않은 선천성 장애 질환인 꼬리 퇴행 증후군의 원인과 증상, 치료법에 대해 아래에서 바로 확인해보시길 바랍니다.
꼬리퇴행증후군이란
꼬리 퇴행 증후군(caudal regression syndrome)이란 척추의 하단부의 비정상적인 발달 또는 무형성으로 인해 발생하는 복합적인 장애를 말합니다. 자궁 내에서 태아가 자라면서 척추의 말단 부분이 완전하게 형성되지 않으면서 관절 구축, 척수 손상 등을 유발하는 선천성 장애입니다. 꼬리 퇴행 증후군이 신생아에게서 발생할 확률은 0.0002% 정도로 매우 희박한 확률입니다. 하지만 건강한 산모를 포함한 누구에게나 일어날 수 있다는 가능성을 가지고 있습니다.
꼬리퇴행증후군 원인
1. 산모의 당뇨병
일반적으로 꼬리 퇴행 증후군은 희박하지만 누구에게나 발생할 수 있습니다. 하지만 일부 연구 결과에 따르면 산모가 당뇨를 앓고 있을 경우 태아가 꼬리 퇴행 증후군을 가지고 태어날 확률이 정상 산모가 출산한 태아에 비해 올라갈 수 있다고 합니다.
2. 임신 초기 자궁의 손상
산모와 태아에게 있어서 임신 초기는 매우 중요합니다. 태아가 안정적으로 자궁에 자리를 잡는 시기이기 때문입니다. 임신 초기에 자궁에 대한 외상이나 염증, 질병 같은 것이 생길 경우 태아의 발달과 성장에 영향을 줄 수 있습니다. 이러한 이유로 꼬리 퇴행 증후군과 같은 선천성 장애가 동반될 수 있습니다.
3. 혈액 및 영양 공급 문제
태아는 산모로부터 혈액과 탯줄을 통해 영양분을 공급받습니다. 하지만 태아에게 가는 영양 및 혈액의 수급에 문제가 생겼을 때 발달에 장애가 생길 수 있습니다. 또는 태아의 뱃속에서 형성되는 혈관에서 하체로 혈액 공급을 원활히 못하는 경우에 꼬리 퇴행 증후군이 발생할 수 있습니다.
4. 유전적 돌연변이
HLXB9 또는 VANGL1 유전자의 돌연변이로 인해 꼬리 퇴행성 증후군이 발생할 수 있습니다. 특히 HLXB9 유전자의 경우는 척추 및 천골의 형성과 발달에 영향을 주는 유전자입니다. 이러한 유전자에 돌연변이 발생 시 꼬리 퇴행성증후군 같은 뼈의 미형성 및 발달에 의한 장애가 발생할 수 있습니다. 유전적 돌연변이와 꼬리퇴행성 증후군과의 상관관계에 대해서는 추가적인 연구가 더욱 필요합니다.
꼬리퇴행증후군 증상
꼬리 퇴행 증후군은 일반적으로 하반신에 광범위한 영향을 미칩니다. 이는 척추를 포함한 다양한 골격계에 영향을 줄 수 있습니다. 또한 생식기관 등이 정상적으로 기능을 하지 못함에 따라 내부 장기에도 악영향을 미칩니다.
척추 및 골격계 증상
- 척추측만증
- 천골의 무형성
- 엉덩이 협착
- 둔근 성장 장애
- 척추 말단의 미형성 또는 발달 장애
- 항문에 구멍이 생성되지 않음
- 생식기가 형성되지 않음
- 개구리 모양의 다리 형태
장기 증상 및 발생 가능한 합병증
- 신부전과 같은 신장 장애
- 방광 미형성 또는 발달 장애
- 여성의 경우 질과 직장의 협착
- 배변 장애
- 요도하열
- 서혜부 탈장
- 요실금
꼬리퇴행증후군 환자의 배변 방법
일반적으로 꼬리퇴행증후군 환자는 생식기나 항문이 제대로 형성되지 않을 가능성이 높습니다. 하지 뼈도 제대로 생성되지 않기 때문입니다. 따라서 꼬리퇴행증후군 환자는 다음과 같은 방법으로 배변을 진행합니다.
- 요도관 역할을 위한 카데터 삽관을 통한 소변 제거
- 수술을 통한 항문 생성 시도
- 복벽을 통해 대변 제거
꼬리퇴행증후군 치료
꼬리 퇴행 증후군의 치료는 상당히 복합적입니다. 매우 드문 질병일뿐더러 모든 환자에게서 같은 증상이 나타나지 않기 때문입니다. 또한 여러 증상이 복합적으로 발생할 확률이 매우 높은 증후군인만큼 한 분야의 전문의가 아닌 여러 분야의 전문의들의 협업이 필요합니다. 꼬리퇴행증후군 환자의 상태를 보고 항문 개폐 및 원활한 배변 활동 등 당장 필요한 수술이 우선적으로 시행될 수 있습니다. 증상에 따라 약물 치료 및 정상적인 보행에 필요한 보조 장치를 병행하여 치료를 진행할 수 있습니다.
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