마르판증후군이란? 원인 및 증상, 치료방법까지

최근 TV프로그램 무엇이든 물어보살에 안타까운 사연을 가진 상담자가 소개되었습니다. 희귀한 질병인 마르판증후군으로 딸을 먼저 하늘나라에 보낸 아버지 이야기였는데요. 다소 생소한 마르판 증후군이 무엇인지, 원인 및 증상 그리고 치료 방법까지 확인해 보세요.

마르판-증후군의-대표적인-증상인-척추측만증

 

 

 

마르판 증후군이란?

마르판 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환을 말합니다. 결합 조직은 뼈, 연골, 힘줄, 인대, 혈관 및 심장 판막을 포함하여 신체의 다양한 구조에 단단함과 탄력성을 제공하는데요. 마르판 증후군은 단백질 생성에 관여하는 FBN1 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 이로 인해 정상적인 신체와 다른 기형적인 모습을 보이는 것이 특징입니다.

 

마르판 증후군 원인

마르판증후군은 주로 Fibrillin-1 유전자의 돌연변이로 발생하게 됩니다. 하지만 때때로 결합 조직과 관련된 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수도 있습니다. 이러한 돌연변이는 부모로부터 유전이 되거나 특정 개인에게서 나타날 수도 있습니다.

 

마르판 증후군 증상

마르판증후군은 신체 다양한 부위에 영향을 미칠 수 있으며 증상의 심각도 및 증상 위치는 개인에 따라 무척이나 다르게 나타납니다. 일반적인 증상은 아래와 같습니다.

 

1. 골격 이상

마르판 증후군 환자는 팔다리와 손가락이 긴 경우가 많으며 이로 인해 몸통에 비해 사지가 비정상적으로 긴 경우가 많습니다. 또한 척추측만증 및 오목 가슴, 볼록 가슴, 과운동성 관절 등이 나타날 수 있습니다.

 

2. 안구 이상

마르판 증후군은 눈에 영향을 미쳐 근시 및 수정체 탈구, 녹내장 및 백내장과 같은 기타 눈 문제를 유발할 수 있습니다.

 

3. 심혈관 합병증

마르판 증후군의 가장 심각한 합병증은 심장 및 혈관과 관련이 있습니다. 특히 대동맥의 비대가 포함될 수 있으며 이는 대동맥 박리 또는 대동맥 파열로 이어질 수 있습니다.

 

 

 

4. 호흡기 문제

마르판 증후군을 앓고 있는 일부 개인은 폐 이상이나 횡격막 약화로 인해 호흡이 힘들거나 호흡 문제가 있을 수 있습니다.

 

5. 기타 특징

마르판 증후군의 다른 증상으로는 높은 입천장, 비정상적으로 긴 아래턱, 척수 주변 막의 비대 등이 있습니다.

 

마르판 증후군 진단

마르판증후군을 진단하는 것은 증상의 범위가 넓고 환자마다 그 다양성이 있기 때문에 어려울 수 있습니다. 진단은 일반적으로 FBN1 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 임상적인 특징, 유전자 검사를 통해 이루어집니다.

 

마르판 증후군 치료

1. 증상 관리 및 합병증의 위험을 줄이기 위해 약품이 처방될 수 있습니다. 특히 심장이나 혈관에 문제가 있는 경우 적극적으로 약물이 사용됩니다.
2. 손상되거나 비대해진 혈관 및 심장 판막 복구, 척추측만증 및 흉근 기형 등을 관리하기 위해 수술을 진행할 수 있습니다.
3. 개인에게 나타나는 증상에 따라 규칙적인 운동 및 균형 잡힌 식단, 심혈관계에 과도한 스트레스를 주는 활동을 개선하여 증상 관리 및 합병증 위험 관리에 도움을 줄 수 있습니다.

 

 

---

생리 늦어지는 이유 8가지

방귀 많이 나오는 이유 7가지는?

지중해식 식단 구성 및 효능 12가지

메스버그란? 원인 및 증상

냉방병이란? 증상 및 대처방법까지